- 엄태선 기자/ 승인 2023.03.02 06:20
유전성 망막질환(IRP) 국제적 치료제 개발은 어떻게 이뤄지고 있을까.
최정남 RP환우회 회장은 지난 2월28일 열린 '희귀질환치료제 개발과 신치료제 접근성' 주제 제 5회 한국휘기질환포럼에서 IRP 치료제 연구개발 동향을 살폈다.
최 회장은 "2020년에 들어와서 점차 세포치료제 및 유전자치료제 임상시험이 증가해 최근 100여건 이상에 달한다"며 "치료제의 경우 상용단계로 이동중"이라고 밝혔다. 다만 국내의 경우 연구역량은 충분하나 연구성과가 없어 안타까운 실정이라고 덧붙였다.
다음은 최 회장이 전한 국제 연구개발 현황이다.
▶미국 제이사이트사(임상 2b상 완료)=미국 UCLA 대학 클라센 박사 연구팀이 연구한 임상이며 세포가 분비하는 성장인자로 죽어가는 망막을 재생 또는 보호하는 효과를 보여 2015년 임상 1상을 돌입해 올해 3상 개시를 앞두고 있다.
▶미국 위스콘신 대학(전임상 완료)=미국 위스콘신 메디신대한 데비드 감 박사 연구팀이 진행했으며 역분화 줄기세포를 이용한 인공 오나노이드 안구에서 세포 추출해 동물 시험에서 망막을 Sheet 형으로 이식하는데 성공했다. 일본 후지사에서 1억 달러 투자 알피 치료제 개발에 나섰으며 완전 실명 환자도 눈을 뜰 수 있는 기술로 수년내 임상을 계획 중이다.
▶럭스터나 유전자 치료제 상용화=미국 펜실베니아 대학 안과 존 베네트 교수 연구팀이 연구해 2008년 미국 스파크 제약사 임상 1상 돌입, 2017년 12월 최초 미FDA 승인한 유전자 치료제이다. 국내에서는 지난해 국내 도입 삼성병원에서 29세 여성 환우 치료 후 실명 회복된 사례가 있었다. 현재 국내 보험 급여 미승인 상태이다.
▶열성형 망막색소 변성증(PDE6B) 유전자치료제=프랑스 라비전 연구소 AAV벡타 사용 개발됐으며 프랑스 호리마제약사가 12명 환자 대상으로 임상을 개시했다. 국내환자수는 600~800명으로 추정되고 있다.
▶맥락막 이영양증 유전자치료제=안구의 맥락막 이상으로 말기에는 RP질환과 유사하며 국내 안과병원에서 오진되는 사례가 대부분이다. 유전자 검사가 필수이다. 미국 바이오젠, 스파크제약사, 독일 튀빙겐대학연구소 등 임상시험을 진행중이다. 국내 추정환자수는 300~600명이다.
▶유전자 전달 용량이 큰 이중벡터=동아시아 알피 변이 유전자 EYS, USH2A가 점유율 1,2위 차지하며 기존 AAV로는 전달 용량이 적어 유전자 치료제 개발이 지체된다. 윶ㄴ자를 반으로나눠 세포내로 전달하는 이중벡타 개발이 성공했으며 미국 실명퇴치재단이 지원하는 Atsena 제약사가 임상 준비 중이다.
▶우성형 RP로돕신 유전자 치료 기술 개발=미국 에디다스사 연구팀이 개발했으며 유전자 편집기술로 변이 유전자 발현 차단하고 동시에 정상 유전자 보충(30% 수준)하는 기술이다. 현재 임상 준비중이다.
▶이밖에 임상-개발중 유전자치료제=놉티스의 알피 RLBP1, AGTC제약의 RS1과 CNGB3, 사노피의 ABCA4, OPUS제약사의 RDH12, NMNAT-1, RHO, BEST1 등이 있다.
▶광유전학 기술=시각을 만드는 광수용체 대신에 다른 망막세포에 시각기능 부여하는 것으로 2016년 미국 레드로 센스 사가 개발, 현재 프랑스 젠사이트, 미국 바이오젠사가 임상에 돌입했으며 지난해 나노스코프 제약사 인간 유전자 옵신 사용 임상 2b에 들어갔다. 인간 유전자 사용으로 빛을 증폭하는 안경없이 시력표상 0.3 시력을 확보하는 것으로 알려졌다.
▶미국 엔도지나 제약사=인간의 장기 안에 존재하는 내생적 줄기세포를 깨우는 약물 이용해 안구 홍체 뒤에 있는 유리체 상피세포에서 망막세포로 분화 성공, 미국 오레곤 대한 케이지 안과연구소 주도 환자 14명 대상 임상을 돌입했다.
▶미국 키오라 제약사의 광유전학=소분자 구조 약물 광스위치 KIO-301를 개발, 실명상태에서 살아있는 세포층에 빛을 인지하는 물질을 투여하는 유리체에 매달 주사하는 방식이다. 최근 호주에서 임상 개시 최초 RP환자에게 주사 완료, 국내에도 인공지능을 이용한 드러그 스크린 바이오사와 협력 연구를 추진중이다.
유전성 망막질환 국제적 치료제 개발..."100여건 이상 임상" - 뉴스더보이스헬스케어 (newsthevoice.com)
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